AS患儿具有较为特征性的EEG，包括了前头部为著的高-极高波幅2～3 Hz δ活动、广泛性或后头部高波幅4～6 Hz θ活动、后头部棘慢波混合高波幅3～4 Hz慢波活动[9，16]。这些特征性的EEG改变，对临床早期诊断工作提供了很大帮助。既往研究表明，AS患儿EEG改变出现较早，通常出现在2岁之前，早于临床表现出现，而且与临床癫痫发作无明显相关性，可为早期诊断AS提供线索[17]。国内多个学者在研究中指出，多数AS病例的早期诊断得益于EEG特征性异常的提示[9-10]。本研究中4例患儿也是在EEG检查发现特征性EEG异常，然后进行遗传学检查确诊AS。因此，对于不明原因的GDD/ID患儿，特别是中重度障碍患儿，即使没有抽搐表现，仍建议常规进行EEG检查以帮助提示病因诊断。但需要注意的是，AS患儿EEG的特征性并不等同于特异性，上述3种EEG图形也可见于其他GDD/ID或癫痫的患儿，需要结合其他临床特点进行鉴别。此外，有少部分AS患儿并不是一开始就出现特征性EEG改变，需要进行多次检测，即使EEG阴性也不能排除AS诊断，必须综合分析病情特点，必要时行遗传学检查。

    AS可由4种不同方式的基因异常所致 ......